Testele genomice (Oncotype DX, MammaPrint) în cancerul mamar
Cancerul de san
Doresc sa aflu mai multe detalii
Camp Obligatoriu
Camp Obligatoriu
Camp Obligatoriu
Eroare procesare - ReCaptcha nu a fost validat
This site is protected by reCAPTCHA and the Google
Privacy Policy and
Terms of Service apply.
Cancerul mamar este cea mai frecventă formă de cancer la femei, iar deciziile terapeutice trebuie luate cu atenție, ținând cont de caracteristicile fiecărei paciente. De-a lungul timpului, tratamentul standard s-a bazat pe factori clinici și anatomopatologici, precum dimensiunea tumorii, statusul ganglionilor limfatici sau expresia receptorilor hormonali. Totuși, aceste criterii nu oferă întotdeauna o imagine completă asupra comportamentului tumorii.
În ultimii ani, testele genomice au devenit un instrument esențial în personalizarea tratamentului oncologic. Aceste teste analizează activitatea unor gene implicate în dezvoltarea și progresia cancerului, oferind informații valoroase despre riscul de recidivă și despre beneficiile potențiale ale chimioterapiei. Printre cele mai cunoscute și utilizate teste se numără Oncotype DX și MammaPrint, care contribuie la luarea unor decizii mai sigure și mai bine adaptate fiecărei paciente.
În ultimii ani, testele genomice au devenit un instrument esențial în personalizarea tratamentului oncologic. Aceste teste analizează activitatea unor gene implicate în dezvoltarea și progresia cancerului, oferind informații valoroase despre riscul de recidivă și despre beneficiile potențiale ale chimioterapiei. Printre cele mai cunoscute și utilizate teste se numără Oncotype DX și MammaPrint, care contribuie la luarea unor decizii mai sigure și mai bine adaptate fiecărei paciente.
Ce sunt testele genomice în cancerul mamar?
Testele genomice sunt analize de laborator care evaluează activitatea unui set de gene din țesutul tumoral. Spre deosebire de testele genetice ereditare, care caută mutații moștenite (precum BRCA1 sau BRCA2), testele genomice analizează expresia genelor direct în celulele tumorale, pentru a înțelege cum funcționează acestea și cât de agresiv este cancerul.
Scopul principal al acestor teste este de a estima riscul de recidivă (reapariția cancerului) și de a identifica pacientele care ar putea beneficia de chimioterapie sau, dimpotrivă, care o pot evita în siguranță. Astfel, testele genomice oferă informații esențiale în completarea datelor clinico-patologice clasice, contribuind la o abordare mai personalizată și mai eficientă a tratamentului.
În special în cazul cancerului mamar în stadiu incipient, testele genomice pot face diferența între un plan terapeutic invaziv și unul adaptat realelor nevoi ale pacientei.
Scopul principal al acestor teste este de a estima riscul de recidivă (reapariția cancerului) și de a identifica pacientele care ar putea beneficia de chimioterapie sau, dimpotrivă, care o pot evita în siguranță. Astfel, testele genomice oferă informații esențiale în completarea datelor clinico-patologice clasice, contribuind la o abordare mai personalizată și mai eficientă a tratamentului.
În special în cazul cancerului mamar în stadiu incipient, testele genomice pot face diferența între un plan terapeutic invaziv și unul adaptat realelor nevoi ale pacientei.
Oncotype DX – Ce este și cui se adresează
Oncotype DX este unul dintre cele mai utilizate teste genomice în cancerul mamar. Acesta analizează expresia a 21 de gene din țesutul tumoral pentru a determina riscul ca boala să recidiveze în următorii 10 ani și pentru a evalua potențialul beneficiu al chimioterapiei adjuvante.
Testul se adresează în special femeilor diagnosticate cu cancer mamar invaziv în stadiu precoce, care prezintă următoarele caracteristici:
Testul se adresează în special femeilor diagnosticate cu cancer mamar invaziv în stadiu precoce, care prezintă următoarele caracteristici:
- Tumori HR+ (receptor hormonal pozitiv) – adică celulele canceroase au receptori pentru estrogen și/sau progesteron.
- HER2 negativ – fără supraexpresia proteinei HER2.
- Fără invazie ganglionară (N0) sau cu afectare ganglionară limitată (1-3 ganglioni pozitivi).
Rezultatul testului este exprimat sub forma unui Recurrence Score, un scor numeric cuprins între 0 și 100:
- Un scor scăzut (de obicei sub 18) indică un risc redus de recidivă și sugerează că chimioterapia nu aduce beneficii semnificative.
- Un scor intermediar (18–30) necesită o evaluare mai atentă, luând în considerare și alți factori clinici.
- Un scor ridicat (peste 30) indică un risc crescut de recidivă, iar chimioterapia este, în general, recomandată.
Unul dintre cele mai importante studii care a validat utilitatea testului Oncotype DX este TAILORx, care a demonstrat că multe femei cu scoruri intermediare pot evita chimioterapia fără a compromite eficiența tratamentului.
Oncotype DX reprezintă un instrument valoros în luarea deciziilor terapeutice, ajutând la evitarea tratamentelor inutile și la personalizarea îngrijirii fiecărei paciente.
MammaPrint – Ce este și cui se adresează
MammaPrint este un test genomic care analizează expresia a 70 de gene implicate în creșterea, invazia și metastazarea cancerului mamar. Scopul său este de a determina riscul biologic de recidivă al tumorii și de a sprijini decizia privind administrarea chimioterapiei adjuvante.
Spre deosebire de Oncotype DX, care oferă un scor numeric, MammaPrint clasifică pacientele în două categorii:
Spre deosebire de Oncotype DX, care oferă un scor numeric, MammaPrint clasifică pacientele în două categorii:
- Risc genomic scăzut – în general, nu este necesară chimioterapia.
- Risc genomic crescut – chimioterapia poate fi recomandată.
Testul este indicat în special în cazul femeilor cu:
- Cancer mamar în stadiu I sau II, indiferent de statusul receptorilor hormonali (HR+ sau HR-).
- Tumori cu sau fără afectare ganglionară, dar cu cel mult 3 ganglioni pozitivi.
- Tumori cu dimensiuni de până la 5 cm.
Un studiu important care a susținut utilizarea MammaPrint este MINDACT, care a demonstrat că femeile cu risc clinic crescut, dar risc genomic scăzut conform testului, pot evita chimioterapia fără a compromite supraviețuirea.
Un avantaj important al testului MammaPrint este că poate fi utilizat și în cazul tumorilor triple negative sau HER2 pozitive, în anumite contexte, oferind informații suplimentare în planificarea tratamentului.
Prin identificarea precisă a pacientelor care pot beneficia sau nu de tratament sistemic agresiv, MammaPrint contribuie la o abordare mai blândă și mai inteligentă a tratamentului oncologic.
Alte teste genomice utilizate în cancerul mamar
Pe lângă Oncotype DX și MammaPrint, în practica oncologică sunt disponibile și alte teste genomice care ajută la evaluarea riscului de recidivă și la ghidarea tratamentului personalizat în cancerul mamar. Fiecare test are propriile sale caracteristici, criterii de eligibilitate și mod de interpretare.
EndoPredict
EndoPredict
- Evaluează expresia a 12 gene relevante pentru evoluția tumorii.
- Combina rezultatul genomic cu parametri clinici (dimensiunea tumorii, status ganglionar) într-un scor combinat numit EPclin.
- Se adresează pacientelor cu cancer mamar HR+, HER2-, în stadiu precoce.
- Ajută la decizia privind necesitatea chimioterapiei și riscul de recidivă la distanță în următorii 10 ani.
Prosigna (PAM50)
- Bazat pe analiza expresiei a 50 de gene.
- Clasifică tumora în unul dintre cele patru subtipuri moleculare: Luminal A, Luminal B, HER2-enriched, Basal-like.
- Estimează riscul de recidivă pe termen lung (până la 10 ani).
- Indicat pentru paciente cu cancer mamar HR+, HER2-, stadiu I sau II, cu sau fără afectare ganglionară.
Breast Cancer Index (BCI)
- Analizează expresia a două seturi de gene: HOXB13:IL17BR și Molecular Grade Index.
- Util în special la femeile care au primit deja 5 ani de terapie hormonală și trebuie să decidă dacă prelungesc tratamentul.
- Se adresează pacientelor cu cancer mamar HR+, HER2-, fără afectare ganglionară sau cu afectare minimă.
Aceste teste pot aduce claritate suplimentară în cazurile unde indicațiile terapeutice nu sunt evidente doar pe baza caracteristicilor clinico-patologice. Alegerea testului potrivit se face în funcție de stadiul bolii, profilul tumoral și obiectivul decizional (inițierea sau continuarea tratamentului).
Beneficiile testelor genomice pentru paciente
Testele genomice au schimbat fundamental modul în care este abordat cancerul mamar, oferind o perspectivă profundă asupra comportamentului biologic al tumorii. Aceste informații nu doar că adaugă precizie în planificarea tratamentului, ci contribuie și la o îngrijire mai umană, mai echilibrată și adaptată fiecărei paciente.
✅ Evitarea tratamentelor inutile
Una dintre cele mai importante beneficii este posibilitatea de a evita chimioterapia atunci când nu este necesară. În multe cazuri, pacientele cu risc genomic scăzut pot fi tratate eficient doar cu terapie hormonală, fără a fi expuse la toxicitatea și efectele adverse ale chimioterapiei.
✅ Tratament personalizat, nu standardizat
Testele genomice permit o stratificare mai precisă a riscului și contribuie la definirea unui plan terapeutic individualizat, în locul unui protocol general aplicat tuturor. Astfel, fiecare pacientă primește tratamentul de care are nevoie, nici mai mult, nici mai puțin.
✅ Reducerea anxietății decizionale
Pentru multe paciente, incertitudinea legată de opțiunile terapeutice este o sursă majoră de stres. Testele genomice oferă o bază științifică obiectivă pentru luarea deciziilor, ceea ce ajută atât pacienta, cât și echipa medicală să aleagă în cunoștință de cauză.
✅ Eficiență crescută a tratamentului
Prin identificarea pacientelor care vor beneficia clar de chimioterapie, testele contribuie la creșterea eficienței terapeutice, maximizând șansele de control al bolii și de prevenire a recidivelor.
✅ Îmbunătățirea calității vieții
Pacientele care pot evita tratamente agresive se bucură de o recuperare mai rapidă, mai puține efecte secundare și o calitate mai bună a vieții pe termen lung, fără a compromite șansele de vindecare.
În ansamblu, testele genomice reprezintă un pas important spre o oncologie modernă, predictivă și centrată pe pacient, în care tratamentele sunt ghidate de biologia tumorii, nu doar de dimensiunile ei.
✅ Evitarea tratamentelor inutile
Una dintre cele mai importante beneficii este posibilitatea de a evita chimioterapia atunci când nu este necesară. În multe cazuri, pacientele cu risc genomic scăzut pot fi tratate eficient doar cu terapie hormonală, fără a fi expuse la toxicitatea și efectele adverse ale chimioterapiei.
✅ Tratament personalizat, nu standardizat
Testele genomice permit o stratificare mai precisă a riscului și contribuie la definirea unui plan terapeutic individualizat, în locul unui protocol general aplicat tuturor. Astfel, fiecare pacientă primește tratamentul de care are nevoie, nici mai mult, nici mai puțin.
✅ Reducerea anxietății decizionale
Pentru multe paciente, incertitudinea legată de opțiunile terapeutice este o sursă majoră de stres. Testele genomice oferă o bază științifică obiectivă pentru luarea deciziilor, ceea ce ajută atât pacienta, cât și echipa medicală să aleagă în cunoștință de cauză.
✅ Eficiență crescută a tratamentului
Prin identificarea pacientelor care vor beneficia clar de chimioterapie, testele contribuie la creșterea eficienței terapeutice, maximizând șansele de control al bolii și de prevenire a recidivelor.
✅ Îmbunătățirea calității vieții
Pacientele care pot evita tratamente agresive se bucură de o recuperare mai rapidă, mai puține efecte secundare și o calitate mai bună a vieții pe termen lung, fără a compromite șansele de vindecare.
În ansamblu, testele genomice reprezintă un pas important spre o oncologie modernă, predictivă și centrată pe pacient, în care tratamentele sunt ghidate de biologia tumorii, nu doar de dimensiunile ei.
Limitări și aspecte de luat în considerare
Deși testele genomice aduc beneficii semnificative în personalizarea tratamentului cancerului mamar, este important să înțelegem și limitările acestora. Ca orice instrument medical, ele trebuie utilizate în contextul clinic adecvat, sub îndrumarea unui medic oncolog.
🔶 Eligibilitate limitată
Nu toate pacientele cu cancer mamar sunt candidate potrivite pentru aceste teste. Majoritatea testelor genomice sunt recomandate doar în cazul tumorilor HR+ (receptor hormonal pozitiv), HER2-, aflate în stadii incipiente, și cu sau fără afectare ganglionară limitată. Tumorile triplu negative sau cele în stadii avansate nu beneficiază, în general, de aceste analize.
🔶 Nu înlocuiesc evaluarea clinică
Testele genomice trebuie interpretate în completarea informațiilor clinice și anatomopatologice, nu ca un înlocuitor al acestora. Decizia finală privind tratamentul se ia întotdeauna într-un context multidisciplinar, luând în calcul istoricul pacientei, comorbiditățile, preferințele personale și alte variabile importante.
🔶 Costuri și accesibilitate
Testele genomice sunt costisitoare și, în multe cazuri, nu sunt acoperite de sistemele publice de sănătate. Accesul poate fi limitat în funcție de resursele disponibile, iar pentru unele paciente, costul poate reprezenta o barieră semnificativă.
🔶 Timpul de așteptare pentru rezultat
Fiind teste complexe, prelucrarea și interpretarea rezultatelor poate dura mai multe zile sau chiar săptămâni, ceea ce poate întârzia inițierea tratamentului dacă nu este bine planificată din timp.
🔶 Necesită consiliere adecvată
Rezultatele testelor trebuie explicate clar de către un medic oncolog sau un consilier specializat, pentru a evita interpretările greșite sau deciziile bazate pe înțelegeri incomplete.
În concluzie, testele genomice reprezintă un instrument de mare valoare, dar utilizarea lor eficientă necesită criterii clare de selecție, expertiză medicală și integrare în planul oncologic general.
🔶 Eligibilitate limitată
Nu toate pacientele cu cancer mamar sunt candidate potrivite pentru aceste teste. Majoritatea testelor genomice sunt recomandate doar în cazul tumorilor HR+ (receptor hormonal pozitiv), HER2-, aflate în stadii incipiente, și cu sau fără afectare ganglionară limitată. Tumorile triplu negative sau cele în stadii avansate nu beneficiază, în general, de aceste analize.
🔶 Nu înlocuiesc evaluarea clinică
Testele genomice trebuie interpretate în completarea informațiilor clinice și anatomopatologice, nu ca un înlocuitor al acestora. Decizia finală privind tratamentul se ia întotdeauna într-un context multidisciplinar, luând în calcul istoricul pacientei, comorbiditățile, preferințele personale și alte variabile importante.
🔶 Costuri și accesibilitate
Testele genomice sunt costisitoare și, în multe cazuri, nu sunt acoperite de sistemele publice de sănătate. Accesul poate fi limitat în funcție de resursele disponibile, iar pentru unele paciente, costul poate reprezenta o barieră semnificativă.
🔶 Timpul de așteptare pentru rezultat
Fiind teste complexe, prelucrarea și interpretarea rezultatelor poate dura mai multe zile sau chiar săptămâni, ceea ce poate întârzia inițierea tratamentului dacă nu este bine planificată din timp.
🔶 Necesită consiliere adecvată
Rezultatele testelor trebuie explicate clar de către un medic oncolog sau un consilier specializat, pentru a evita interpretările greșite sau deciziile bazate pe înțelegeri incomplete.
În concluzie, testele genomice reprezintă un instrument de mare valoare, dar utilizarea lor eficientă necesită criterii clare de selecție, expertiză medicală și integrare în planul oncologic general.
15-04-2025
