Teste oncologice pentru cancerul la plămân
Doresc sa aflu mai multe detalii
Cancerul pulmonar este adesea descoperit în stadiile avansate, ceea ce face ca supraviețuirea să fie foarte scăzută după diagnosticare. Ca urmare, s-a implementat efectuarea testelor screening, care permit o diagnosticare mai timpurie și un tratament administrat mai devreme. De asemenea, există și alte teste oncologice care contribuie la stabilirea cu exactitate a tipului de cancer. În acest mod, medicul oncolog va recomanda tratamentul cel mai potrivit.
De ce este important a efectua testele oncologice?
Testele oncologice, atât cele de screening, cât și cele care evidențiază tipul de cancer care afectează plămânul au următoarele avantaje:
-
scăderea mortalității;
-
creșterea calității vieții;
-
prevenirea complicațiilor;
-
eficiență mai crescută a tratamentului.
Este important a efectua testele de screening înainte de apariția simptomelor. Dacă simptomele apar, afecțiunea neoplazică se află într-un stadiu avansat de evoluție.
Cui sunt indicate testele oncologice?
Testele oncologice sunt adresate mai multor categorii de persoane, care:
-
au fost expuse factorilor de risc;
-
au vârstă înaintată;
-
sunt diagnosticate cu o afecțiune neoplazică pulmonară și se dorește a afla care sunt cauzele sau care este tipul de cancer;
-
au primit diagnosticul de cancer pulmonar și se vrea a determina care este cel mai optim tratament;
-
necesită determinarea prognosticului.
Factorii de risc pentru dezvoltarea cancerului pulmonar
Unele persoane prezintă o susceptibilitate mai mare de a dezvolta cancer pulmonar. Acesta se poate manifesta ca urmare a moștenirii genetice sau a factorilor de mediu. Printre factorii de risc care contribuie la dezvoltarea cancerului la plămân se află:
-
istoricul familial de cancer pulmonar;
-
fumatul activ și pasiv (inhalarea fumului emis de persoanele care fumează);
-
expunerea la tratamentul cu radiații;
-
expunerea la substanțe toxice (azbest, radon, arsenic, emisiile de la mașini etc.);
-
suplimentele alimentare;
Introducerea în dieta fumătorilor a suplimentelor cu vitamina A crește riscul de a dezvolta cancer pulmonar.
Cum se efectuează testele oncologice?
Investigațiile imagistice nu necesită prelevarea de probe. Acestea necesită doar aparatura specifică și poziționarea pacientului, astfel încât rezultatele să ofere cât mai multe informații. Unele teste oncologice pot necesita probe sanguine. Astfel, plasma este utilizată pentru detectarea prezenței metilării la nivelul materialului genetic. Această modificare a structurii ADN-ului generează suspiciune de cancer și implică recomandarea investigațiilor pentru determinarea genelor implicate.
În ceea ce privește testele oncologice ce evaluează prezența mutațiilor genice, pentru efectuarea lor sunt necesare probe biologice. Acestea constau în fragmente de țesut tumoral, ce sunt prelevate prin intermediul biopsiei pulmonare. Fragmentele de țesut sunt prelucrate prin tehnici speciale, obținându-se în final blocuri de parafină în care sunt integrate. Din acestea, sunt realizate secțiuni fine, ce vor fi ulterior analizate de către medicul anatomopatolog.
Teste de screening pentru cancerul la plămân
Radiografia pulmonară
Radiografia pulmonară poate evidenția formațiunile apărute la nivelul plămânilor. Aceasta se efectuează într-un timp scurt. Dezavantajul radiografiei este reprezentat de faptul că este o metodă iradiantă.
Tomografia computerizată
Tomografia computerizată (CT) oferă mai multe detalii cu privire la morfologia plămânului, comparativ cu radiografia. Și această metodă este iradiantă.
Rezultatele obținute prin intermediul CT-ului sunt în proporție de 96% fals negative. De aceea, este important a efectua screening-ul la un medic cu experiență. Acesta poate recomanda și investigații suplimentare, în cazul în care rezultatele imagistice nu sunt concludente.
Teste oncologice
Determinarea fragmentelor de ADN metilat din plasmă
Cancerul la plămân poate fi depistat și prin utilizarea plasmei sângelui ca probă de lucru. Aceasta este folosită pentru a detecta fragmente de material genetic metilate.
Evidențierea metilării ADN-ului poate constitui următoarea analiză după tomografia computerizată. Sensibilitatea acestei investigații este de 73%, în timp ce specificitatea este de aproximativ 92%. Astfel, dacă sunt detectate modificări ale materialului genetic, pot fi recomandate teste suplimentare.
Panelul cancerului la plămân
Efectuarea acestui panel poate determina mutațiile a 20 de gene implicate în dezvoltarea cancerului la plămân. Acesta are rolul de a contura profilul molecular al afecțiunii neoplazice. În acest fel, se va stabili un tratament țintit, cu o rată de succes crescută.
Realizarea acestuia se face prin secvențiere genetică de nouă generație (NGS - next generation sequencing). Durata eliberării rezultatelor este de aproximativ 20 de zile.
Determinarea mutațiilor genei ALK (kinaza limfomului anaplazic)
Mutațiile acestei gene apar frecvent în cancerul pulmonar fără celule mici, la 2-5% dintre persoanele caucaziene diagnosticate. Detectarea acestora se face prin:
-
FISH (fluorescence in situ hybridization - hibridizare fluorescentă in situ);
-
PCR (Polymerase Chain Reaction - reacție de polimerizare în lanț).
Efectuarea acestei investigații este adresată persoanelor diagnosticate cu cancer fără celule mici:
-
care prezintă metastaze;
-
peste 50 de ani;
-
nefumătoare.
Pentru determinarea mutațiilor genei ALK sunt necesare probe de țesut pulmonar. Acestea sunt prelevate prin intermediul biopsiei, efectuate de către medic. Rezultatele sunt eliberate de către medicul anatomopatolog în aproximativ o săptămână.
Depistarea rearanjamentelor genice este importantă pentru alegerea celui mai optim tratament, astfel încât rata de succes să fie cât mai crescută. Tratamentul constă în administrarea unor substanțe medicamentoase care blochează creșterea celulară.
Determinarea proteinei PD-L1 (ligandul 1 al proteinei de moarte programată)
Acest ligand este caracteristic cancerului pulmonar fără celule mici. Determinarea acestuia se face prin tehnici de imunohistochimie. Depistarea acestui ligand are un rol important pentru administrarea tratamentului potrivit, în special în cazul celor care prezintă și metastaze. Peste 30% dintre pacienții diagnosticați cu neoplazii pulmonare asociază această mutație.
Astfel, dacă la un pacient este detectat acest ligand, tratamentul recomandat de către medic va consta în inhibitori ai acestuia. Cel mai adesea, este prescris pembrolizumab. Eficiența acestui tratament imunoterapic este mult mai crescută la pacienții care prezintă această mutație.
Rezultatele sunt disponibile în 7 zile.
Determinarea EGFR (epidermal growth factor receptor - receptorul factorului de creștere epidermală)
Factorul de creștere epidermal are un rol important în proliferarea celulară. Receptorul acestui factor prezintă activitate tirozin-kinazică. Astfel, la pacienții care prezintă mutații ale genei acestui receptor și implicit la nivelul receptorului, cel mai potrivit tratament este reprezentat de inhibitori ai tirozin kinazei anti-EGFR. Acești inhibitori prezintă o eficacitate superioară comparativ cu chimioterapia.
Aproximativ 20% dintre cei cu diagnosticul de cancer pulmonar fără celule mici prezintă mutații la nivelul EGFR. S-au evidențiat aceste mutații și la 3% dintre cei ce prezintă cancer scuamos.
Mutațiile EGFR sunt preponderent întâlnite în cadrul adenocarcinomului pulmonar. Acestea sunt determinate prin intermediul următoarelor teste:
-
FISH;
-
PCR.
Determinarea acestor mutații este recomandată în cazul pacienților ce prezintă cancer pulmonar fără celule mici și metastaze. Prin evidențierea acestora, medicul va putea alege un tratament țintit. În acest fel, șansele de supraviețuire cresc.
Obținerea rezultatelor se face în 7 zile.
Determinarea mutațiilor genei KRAS (Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog - omologul oncogenului viral al sarcomului de șobolan Kirsten)
Mutațiile acestei gene sunt deseori asociate neoplaziilor pulmonare. Este asociată în majoritatea cazurilor cu adenocarcinomul, unul dintre tipurile de cancer fără celule mici. Afecțiunile neoplazice ce prezintă mutații ale genei KRAS evoluează rapid și necesită un tratament agresiv.
Mutațiile genetice sunt depistate prin următoarele tehnici:
-
PCR;
-
secvențierea genetică.
Testarea este recomandată pacienților ce sunt diagnosticați cu afecțiuni neoplazice pulmonare și care nu prezintă alte mutații genetice. Laboratorul de anatomopatologie elaborează rezultatele în 10 zile.
Determinarea mutațiilor genei BRAF
Mutațiile genei BRAF sunt deseori asociate cancerului fără celule mici. Această genă codifică o proteină-oncogenă, B-RAF, cu rol în proliferarea celulară. Determinarea mutațiilor se face prin:
-
PCR;
-
secvențiere genetică.
Cunoașterea acestor mutații facilitează alegerea tratamentului corespunzător. Terapiile țintite se fac cu inhibitori pentru BRAF și MEK. În acest fel, se poate elabora cea mai potrivită schemă terapeutică pentru fiecare pacient.
Efectuarea testelor oncologice permite medicului să aleagă un tratament țintit pentru afecțiunea neoplazică a pacientului. În acest fel, supraviețuirea este prelungită. Pentru a afla mai multe informații despre testele oncologice specifice cancerului pulmonar, dar și alte investigații medicale, puteți afla detalii la Clinica de Diagnostic GRAL Medical.
Bibliografie:
- www.cdc.gov, https://www.cdc.gov, accesat la data 04.06.2022;
- www.lung.org, https://www.lung.org, accesat la data 04.06.2022;
- Selinger C. I. et al.,2013, Testing for ALK rearrangement in lung adenocarcinoma: a multicenter comparison of immunohistochemistry and fluorescent in situ hybridization, Modern Pathology, 26:1545-1553;
- Uruga H. și Mino-Kenudson M., 2018, ALK (D5F3) CDx: an immunohistochemistry assay to identify ALK-positive NSCLC patients, Pharmgenomics Pers. Med., 11:147-155;
- Kim H. și Chung J-H., 2019, PD-L1 Testing in non-small cell lung cancer: past, present, and future, J. Patho. Transl. Med., 53(4):199-206;
- Bethune G. et al., 2010, Epidermal growth factor receptor (EGFR) in lung cancer: an overview and update, J. Thorac. Dis., 2(1):48-51; Westcott P. M. k. și Minh D. T., 2013, The genetics and biology of KRAS in lung cancer, Chin. J. Cancer, 32(2):63-70;
- Liu B. et al., 2020, Detection of promoter DNA methylation in urine and plasma aids the detection of non-small cell lung cancer, Clin. Cancer Res., 26(16):4339-4348.
